– Ogromnym sukcesem kończącego się roku jest to, że ruszyły prace Rady ds. Chorób Rzadkich przy Ministerstwie Zdrowia. To kontynuacja poprzedniej rady. Nasi rządzący dojrzeli do tego, żeby dostrzec, jak bardzo problem chorób rzadkich jest istotny i palący. To gigantyczny sukces naszego kraju – ocenia w rozmowie z Medexpressem prof. Zbigniew Żuber, kierownik Katedry Pediatrii Krakowskiej Akademii im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Kończący się rok to zwiększenie dostępu do leczenia (m.in. program lekowy leczenia hipofosfatazji z terapią enzymatyczną) i poprawa możliwości diagnostycznych. Koniec roku to również dobry punkt wyjścia do rozmowy o wyzwaniach – m.in. tych, które wiążą się z edukacją nie tylko pacjentów, ale i lekarzy.
– Ogromna poprawa nastąpiła w zakresie diagnostyki: molekularnej, genetycznej, biochemicznej. To duży postęp, ale sama diagnostyka nam nie wystarczy. Potrzeba jeszcze leczenia i tu też mamy nowe możliwości. W chorobach rzadkich i ultrarzadkich są już takie sztandarowe programy jak leczenie SMA. Ważnym wydarzeniem było uruchomienie programu w zakresie hipofosfatazji, która jest przewlekłą chorobą kości – wskazuje prof. Zbigniew Żuber.
Jak ocenia, możemy mówić o ogromnym postępie, wynikającym również z tego, że wciąż pojawiają się rejestracje nowych terapii. Te przekładają się na rosnące oczekiwania lekarzy i pacjentów.
– Liczba chorób rzadkich i ultrarzadkich to 8-10 tys. jednostek. Leczenie mamy tylko dla kilku procent z nich. Postęp jest ogromny, ale i generuje duże koszty. Problem nakładów finansowych, skuteczności i efektywności oraz bezpieczeństwa leczenia, jest nieustający. Z drugiej strony, pojawia się pytanie, dlaczego ci pacjenci mieliby być poszkodowani względem na przykład tych z cukrzycą? Każdy pacjent i jego problem jest najważniejszy na świecie – wskazuje ekspert.
Prof. Zbigniew Żuber podkreśla, że choroby rzadkie to z reguły choroby ogólnoustrojowe, w których mamy kompleksowy problem zajęcia wielu organów, a nie jednego narządu. Wczesna diagnostyka i wdrażanie leczenia, jeśli tylko takie istnieje, jest kluczowe nie tylko dla przeżycia pacjenta, ale i jakości życia – zarówno jego, jak i jego bliskich.
– Mamy ogromną liczbę chorób, które leczymy od lat, ale są takie jednostki, jak wspomniana hipofosfatazja czy ASMD – jednostki chorobowe, które dla pacjentów i ich bliskich są najważniejszym elementem życia. Chore dziecko to chora cała rodzina, która musi wokół niego stworzyć cały kordon opieki. To dodatkowy koszt społeczny, na który często u nas w ogóle się nie zwraca uwagi. Pacjenci są już dobrze wyedukowani i oczekują poprawy swojego losu. Jeśli jest możliwość terapii, to stwarza to ogromne nadzieje na poprawę losu całych grup pacjentów. Możliwość leczenia to szansa na ograniczenie chorób współistniejących, ograniczenie powikłań. Całościowa opieka generuje znacznie niższe koszty – mówi profesor.
Jednym z podstawowych problemów związanych z chorobami rzadkimi jest jednak tzw. odyseja diagnostyczna. Droga od objawów do rozpoznania jest z reguły długa, szczególnie wówczas, gdy choroba manifestuje się objawami, które łatwo zbagatelizować.
– To np. gorączka. Może oznaczać ciężką sepsę albo banalną infekcję wirusową. Po drodze mamy jednak cały wachlarz możliwości, o którym zapominamy, włącznie np. z chorobą Stilla. Wysiłki związane z odpowiednim diagnozowaniem i leczeniem są podstawą wszelkiego działania. Musimy wrócić do edukacji i świadomości, zarówno wśród pacjentów, jak i personelu medycznego. Jeśli widzimy pacjenta mającego jakieś objawy, nie ograniczajmy naszej czujności tylko do tych najbardziej oczywistych rozpoznań – apeluje profesor Zbigniew Żuber.
W ocenie eksperta, ogromnym sukcesem ostatniego czasu jest też to, że ruszyły prace Rady ds. Chorób Rzadkich.
– To kontynuacja poprzedniej rady, z pewnymi modyfikacjami. Nasi rządzący dojrzeli do tego, żeby dostrzec, jak bardzo problem chorób rzadkich jest istotny i palący. To gigantyczny sukces naszego kraju. Zbliża się też polska prezydencja w Radzie Unii Europejskiej. Problemy zdrowotne muszą być na afiszach – kwituje prof. Zbigniew Żuber.
